Enfermedades hereditarias ¿quieres saber cuáles puedes transmitir tú?

Tú eres portador de entre 5 y 20 mutaciones recesivas graves. Os explico:

Las mutaciones son cambios que se producen en el mapa genético de cada ser vivo, unas se trasmiten a los hijos y otras no, dependiendo del tipo células afectadas.
En teoría, son necesarias para la evolución de las especies (descendemos de chimpancés así que ¡imaginaos las mutaciones que hemos hecho!) pero con demasiada frecuencia la naturaleza se equivoca y se producen errores que causan o predisponen a enfermedades más o menos graves.
Ser portador quiere decir que tienes una de las dos copias de ese gen alteradas pero no estás enfermo porque la copia sana hace la función con normalidad.

El 1,8% de los niños nacen con enfermedades genéticas. Pueden ser hereditarias o aparecer espontáneamente, lo llamamos de novo. Las hereditarias más frecuentes son la fibrosis quística, el síndrome del x frágil o la atrofia muscular espinal entre otras.

En estos momentos los científicos han desarrollado tests genéticos que permiten saber de qué enfermedades hereditarias somos portadores. Su utilidad es conocer nuestro “carnet genético” y antes de tener un hijo conocer el de nuestra pareja ya que si es portador de la misma mutación sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de expresar esa enfermedad.

Hay diferentes kits, estudian una cantidad mayor o menor de enfermedades, sobre 1.000-2.000 mutaciones relacionadas con las 200-300 enfermedades hereditarias más frecuentes. (Hay más de 6.000 enfermedades hereditarias pero la mayoría son muy raras).
Estos análisis se hacen en una muestra de sangre, tienen un coste aproximado de 500 euros, en 2-3 semanas se tiene el resultado y siempre debe ser explicado por un experto.

Si resulta que los dos miembros de la pareja tiene la misma mutación puede hacerse una Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para poner sólo los embriones que estén sanos o bien hacer el estudio de esa enfermedad en el embrión durante los primeros meses de embarazo.

La implicación económica tiene diferentes puntos de vista. Algunas compañías de seguros norteamericanas lo incluyen en la cobertura de los futuros padres, porque les resulta más barato hacer este test que costear el diagnóstico y tratamiento de un niño con una enfermedad crónica grave.

El coste de una Fecundación In Vitro con DGP para este tipo de enfermedades es alto, el de diagnóstico en el feto más barato pero si está afectado supone la interrupción del embarazo.

He preguntado estos días a muchas personas y ahora te pregunto a ti si quieres saber tu carnet genético.

Debes tener en cuenta que estos tests permiten el nacimiento de niños no afectados por mutaciones de las que tú y tu pareja sois portadores pero no aseguran el nacimiento de un bebé sano porque una gran parte de las enfermedades son mutaciones espontáneas de novo.

Habitualmente pensamos que a nosotros no nos va a pasar, pero cuando vemos en los medios de comunicación a un pequeñito muy enfermo, a él y a su familia rodeados de sufrimiento, de continuos tratamientos, de incertidumbre sobre el futuro, etc. se nos rompe el corazón.

En cuanto a la implicación moral he oído todo tipo de opiniones, personas que lo rechazan por pensar que se van a hacer bebés de diseño, eugenesia, temor al abuso, a la manipulación genética, personas que dicen que está muy bien pero que ellos no lo harían y personas que lo consideran un gran avance y que si pueden se harán el análisis genético de portadores.

En mi experiencia, los pacientes que coinciden en mutaciones llegan con abortos de repetición, con antecedentes de hijos muertos o con un hijo con discapacidades graves, no buscan bebés de diseño, sólo ¡quieren tener un hijo sano!

En nuestro equipo, los ginecólogos que hacen obstetricia y ginecología informan sobre estos análisis a las mujeres que quieren quedarse embarazadas pero los que hacemos reproducción lo tenemos mas difícil, os explico por qué: Al ser un centro de referencia, la mayoría de las pacientes que atendemos tienen un largo historial de años de esterilidad o de tratamientos sin éxito. Os cuento un caso de ayer: pareja de 40 años, vienen desde Alemania, ella está operada de endometriosis y sus ovarios responden poco, él tiene muy baja concentración de espermatozoides y han hecho cuatro ciclos de FIV en su país. Bueno… Pues yo no fui capaz de decirles “Os habéis planteado que además podéis ser portadores de enfermedades hereditarias?” Creo que ya tenían suficientes problemas.

Se suele decir que la genética es el futuro pero ahora ya empieza a ser el presente.

29 Comentarios

  1. daniela guillen Responder

    buenas noches tengo hidrocefalia con mielomeningocele quisiera saber si mi hijo lo va a heredar por favor ayudeme gracias

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Daniela,

      Gracias por participar en el Blog.

      Es difícil de valorar sin más información. Lo mejor es que acuda a un neurólogo para que valore su caso.

      Un abrazo.

  2. carolina gutierrez Responder

    Hola .mi problema es el siguiente tengo dos hijos de 10 hombre y 7 mujer sanos …pero mi 3 hijo nació con ictiosis arlequín y murió a los dos días de nacido …consulte con genética y no tuve una explicación de nada ….quiero tener otro hijo volvería a suceder lo mismo ? Q examenes debería pedir antes de quedar en embarazo ? O seria mejor no tener mas hijos ? Por favor ayúdeme …..

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Carolina,

      Si el diagnóstico clínico del niño que falleció es correcto, es probable que tú y tu pareja seáis portadores de esta enfermedad y por lo tanto se podría volver a dar en futuras gestaciones con una probabilidad del 25%. Pero evidentemente, todo esto se debería confirmar mediante un estudio genético para confirmar esta información. Por esto, te recomendaríamos que acudiera a tu médico para que os derive a un servicio de genética donde pueden valorar vuestro caso en base a toda la información del niño fallecido. En caso de que consiguieran identificar las mutaciones causantes de la patología en el niño fallecido y se confirmara que sois portadores, podríais plantear un embarazo natural con diagnóstico prenatal o un ciclo de FIV con DGP.

      Un abrazo

      • Mariam Responder

        Hola doctora si la enfermedad de la k somos portadores cumple los tres requisitos d la ley 142006.enfermedad grave d aparacion precoz y no subceptible d tratmiento postnatal como que me dicen k tengo k esperar a k la comision me apruebe el caso?si en dicha ley pone k no tienen k esperar las personas k cumplan dixos rekisitos y x desgracia y experiencia los cumplimos.no se donde reclamar e informarme mas para no tener k esperar otro año mas.x favor si me pudiese ayudar en algo se lo agradeceria enormemente.un saludo

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Apreciada Mariam,

          Gracias por participar en el Blog.

          Es cierto lo que dices que si la enfermedad es grave no deberíais pasar por la comisión para que apruebe tu caso, pero es posible que en el centro donde te visitas no lo han considerado de tal gravedad y han preferido pasar consulta previa.

          Un abrazo

          • Mariam

            Gracias x contestar doctora,pero ellos tienen mis informes y saben muy bien k la enfermedad es gravisima puesto k perdi a mi bebe xk desgraciadamente la traia sin nosotros saberlo y con todo y con eso me dicen k tengo k volver a esperar minimo otros seis meses para k me lo aprueben,no es justo pienso yo a pesar de cumplir los rewuisitos dichos,ademas nadie nos dice.cuando se reunen ni nada solo k esperemos.estamos muy tristes y desesperados sin.poder hacer nada

  3. liliana Responder

    Hola buen dia dra. Hace 1 y medio tuvimos una bebe que desde el embarazo la diagnosticaron con hidrocefalea al nacer solo duro 2 dias y fallecio no se le pudo desarrollar el cerebro nunca me dijeron por que le paso eso quisiera saber que pudo haber sido la causa ya que ni en mi familia ni en la de mi esposo hay esa condicion y si llegaramos a tener otro bebe que tan probable es que vuelva a suceder ya que mi primer hijo es niño y nacio sano

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Hola Liliana,
      Lamento tu pérdida. La hidrocefalia puede ser debida a múltiples causas. La mayoría son adquiridas y no se heredan. Consulta con el equipo de ginecólogos que te atendieron para un mejor consejo.
      Muchos Ánimos.

  4. Maria Responder

    Hola, después de tres transferencias fallidas y 40 años, mi pareja y yo nos hemos hecho todo tipo de pruebas y todo bien: seminograma, analisis completos, histerosalpingografia, histeroscopia con tallado endometrial. Nuestro médico nos ha dicho que el problema parece ser que será la calidad embrionaria.
    Mi consulta es qué se puede hacer en estos casos? Cómo se puede saber la calidad de los óvulos? También me han dicho que los análisis genéticos no son necesarios ya que podrían salir bien pero igualmente la calidad de los embriones no ser buena, que la solución sería PGD. Cuando dicen que se han descartado los demás problemas y que será mala calidad embrionaria, qué sería un problema genético o por edad?

    De mis últimos análisis me ha llamado la atención: TSH 2,85. Estradiol 17 60,51. Dihidroxi 67. En tercer día de ciclo, no sé si se puede sacar alguna conclusión, todo lo demás parece correcto.
    Muchísimas gracias!

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Maria,
      Gracias por comentar tu caso y participar en el Blog. Si lleváis varios intentos sería recomendable hacer PGD, pero si la calidad embrionaria no es suficientemente buena para hacer la biopsia de los embriones, habría que valorar cuál es el gameto que pueda estar ocasionando el fallo (el óvulo o el semen). Te recomiendo que consultes con tu especialista si es conveniente hacer una donación de óvulos, por ejemplo, para conseguir el embarazo. Por supuesto que hay que valorarlo detenidamente.
      En relación a la TSH, se recomienda que esté por debajo de 2.5, así que sería aconsejable que consultaras con tu médico la necesidad de tomar hormona tiroidea.
      Un abrazo.

  5. rocio Responder

    hola estoy interesada en donar óvulos pero mi madre tiene el síndrome de steinert aunque yo no lo padezco ni mis hijos lo padecerán,soy hija unica y solo llevan la enfermedad a partir del 2 hijo(Soy hija única) una prima tambien la 1 hija tiene 2 niñas completamente sanas y todo le dio negativo como yo en no llevar la enfermedad,podría donar a pesar de esto?

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Rocio,
      Gracias por participar en el Blog.
      El caso que nos planteas y debido a las consideraciones que conlleva requeriría el asesoramiento de un genetista clínico.
      Un abrazo.

      • rocio Responder

        muchas gracias por ayudarme, lo cubrirá la ss?haría falta pruebas de mis padres de sangre?un beso!

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Apreciada Rocío,
          Gracias por participar en el Blog.
          Este tipo de asesoramiento sí existe en la seguridad social, pero se lo puedes preguntar a tu médico de cabecera. Ellos te indicarán que tipo de estudios serían necesarios.
          Un abrazo.

  6. Mari Responder

    Buenas Tardes Dra. Marisa
    Mi caso es el siguiente:

    Mi esposo tiene linfedema primario en las extremidades inferiores y se le desarrollo a partir de los 13 años, es hereditario por parte de su padre; a pesar de esto él lo tiene controlado a través de medias y vendas de compresión y casi no se le nota, solo cuando ha tenido que hacer mucho esfuerzo físico y caminatas se le inflaman un poco. Dos de sus hermanos no lo tienen, pero él y su hermana si, es decir, 50 y 50. Mi pregunta es si existe la posibilidad de hacerse un estudio genético para que nuestros futuros hijos no hereden esta condición, los dos tenemos 30 años. He leído en algunos artículos en ingles que para esta enfermedad no esta disponible ninguna técnica para escoger los embriones mas sanos, sin embargo sigo con la esperanza de que si pueda existir una técnica que nos ayude. Gracias de antemano doctora y espero su pronta respuesta.

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Mari,
      Gracias por participar en el Blog.
      Dada la complejidad de tu caso, creo que sería interesante que solicitases una visita para ser aconsejada por nuestro departamento de Asesoramiento Genético.
      Un abrazo.

  7. Ana Responder

    Hola, mi pareja y yo hemos tenido tres aborto consecutivos. Nos Han hecho diferentes pruebas ( histeroscopia, cariotipo a los dos y seminograma) y todo ha salido bien. En este ultimo aborto nos hicieron una biopsia de corion done se observa una trisomia 16. Estamos pendientes de visita con nuestra ginecologa.
    Debemos hacernos alguna prueba mas?
    Gracias

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Ana,
      Gracias por escribir en el Blog.
      En los casos de abortos recomendamos a los pacientes histeroscopia con biopsia y cultivos endometriales y también pruebas en la sangre buscando trombofilias y enfermedades autoinmunes.
      Un abrazo.

  8. paty Responder

    hola, mi pareja y yo tuvimos a nuestra hija diagnosticada con citrulinemia tipo 1 nuestra bebe fallecio y nos indicaron realizar prueba molecular para conocer las mutaciones.Somos de venezuela y aqui no realizan este tipo de estudios. favor me podrian enviar presupuesto para realizar las pruebas moleculares y quiero saber si es necesaria la muestra de sangre seca de nuestra hija,(la tenemos) o si es suficiente con la muestra de mi pareja y la mia ? saludos muchas gracias .

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Paty,
      Gracias por participar en el BLog.
      Te escribo para decirte que estoy valorando tu consulta con mi equipo de laboratorio de PGD y recibirás en breve respuesta de forma privada.
      Un fuerte abrazo,

  9. lja2 Responder

    Tengo 42 años estoy en un tratamiento de fertilidad mi esposo tiene 42 años hemos sido sanos relativamente pero siempre tenemos nuestro temor de un hijo especial o un embarazo de alto riesgo por mi edad.

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada lja2,
      Gracias por participar en el Blog.
      Como probablemente ya sabes, la calidad de los ovocitos desciende con la edad al igual que tu reserva ovárica. En el caso de que tu reserva ovárica sea suficiente y no tengas ninguna contraindicación médica para el embarazo, se podría valorar hacer un ciclo de FIV con diagnóstico genético preimplantacional o bien un ciclo con ovocitos de donante. El médico que lleve tu caso es quien puede asesorarte mejor, conociendo bien tu historia clínica. Mucha suerte!

      • PATY Responder

        Hola dra Marisa reciba un saludo, le escribo para contarle y recibir si es posible su consejo, por fin conseguimos el dinero y nos realizamos los estudios moleculares geneticos de mi bebe fallecida con sangre seca, mi pareja y mios y salimos portadores de una enfermedad llamada citrulinemia tipo 1 . Segun lo que hemos averiguado existen 2 opciones para nosotros . 1- El diagnostico Genetico preimplantacion y 2 – muestra de vellosidades corionicas para el estudio del bebe en la gestacion. El DPG es lo que me parecio mejor pero no contamos con los recursos ya que el estudio de los embriones no se hace en el pais y eso eleva el costo muchisimo. Queria saber que porcentajes de exito tiene la tecnica de DPG y FIV ? Yo tengo 27 años y mi pareja 40 – , y si es recomendable el estudio de vellosidades corionicas ? Solo tenemos estas dos opciones para poder tener un bebe sano ? Agradecida por su respuesta .

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Apreciada Paty,
          Gracias por escribir en el Blog.
          Para que sepamos si es posible el estudio de esta enfermedad en los embriones tendrían que hacer “Estudio de Informatividad de la Enfermedad” que consistiría en que tengamos los informes genéticos que probablemente tenéis de la citrulinemia tipo 1.
          A partir de ahí, si es posible estudiar los embriones, se haría el DGP para esta enfermedad.
          Para saber las probabilidades de embriones normales/afectos dependemos del resultado de tal Estudio.
          Un abrazo.

  10. Judith Responder

    Hola tengo dos úteros y si rubiera una hija puede tener el mismo problema? Es genético?

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Judith,
      Gracias por compartir tu experiencia con nosotros.
      Un útero doble es una malformación genital congénita que no tiene componente hereditario claro.
      Mucha suerte!

  11. oscar Responder

    Tengo fibrosis quística que posibilidades hay de que el bebe salga con la enfermedad.mi pareja no es portadora.gracias

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciado Oscar,
      Gracias por participar en el Blog. Siempre y cuando se pueda obtener la muestra en tu caso los embriones formados en vuestro caso serían portadores. de la Fibrosis quística. A pesar de tener el resultado negativo de tu pareja, el riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis quística no es nulo! El riesgo de una mutación de nuevo en embrión es muy baja.
      Un abrazo

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