Seguimos con tu genética

Tú también eres portador de mutaciones genéticas que te predisponen a tener enfermedades graves. ¿Quieres saber cuáles?

Actualmente, tienes la posibilidad de saber el grado de predisposición genética que tienes para desarrollar enfermedades como Alzheimer, cáncer, infarto, esclerosis múltiple, etc. Estas enfermedades son las responsables de la mayoría de las muertes naturales de los países desarrollados.

Mira la tabla de más abajo, puede ser el de cualquiera de nosotros. Tu informe sería parecido a este pero variando el riesgo específico para cada enfermedad. Es altamente probable que la causa de tu muerte esté escrita en las cinco primeras líneas. Que impresión ¿verdad? ¿a qué parece increíble? Está claro que todos vamos a morirnos, lo que nos dice este análisis es de qué.

El riesgo de contraer casi todas las enfermedades viene dado por la predisposición genética y también por el entorno y es muy interesante como varía esta proporción según cada enfermedad. Por ejemplo, el Alzheimer se estima que tiene una base genética del 75% y de ambiente o estilo de vida del 25%, mientras que en las enfermedades coronarias hablamos de un 50% en cada caso.

Estos análisis se hacen en una muestra de ADN, la forma más habitual de obtenerlo es frotando con un bastoncillo de algodón la cara interna de la mejilla, dentro de la boca.

Suelen hacerse en un laboratorio de análisis clínicos, pero hoy en día se pueden hacer por internet, desde un laboratorio online te mandan a casa un kit de recogida de muestra el cuál devuelves y en unas 2 semanas mandan a tu e-mail el resultado. El precio es de unos 300 euros.

Hay personas que dicen que no se lo harían porque vivirían con gran ansiedad y aprensión.

Otras personas dicen que se harían este test si esta información les da la oportunidad de hacer medicina preventiva o pruebas de diagnóstico precoz de las enfermedades que presenten alto riesgo genético.

Imaginemos que te lo has hecho, vas a encontrarte con que la sanidad pública no va a cubrirte la mayoría de las pruebas que tienes que hacerte de forma periódica y un seguro privado tampoco. Así que el aspecto económico es algo que debes tener en cuenta.

Hace poco se habló del caso de Angelina Jolie. Aproximadamente el 10% de las mujeres que desarrollan cáncer de mama presentan mutaciones genéticas. Estos genes que predisponen al cáncer se llaman BRCA1 y BRCA2 y se heredan de los padres, los llevan el 50% de los hijos y hay por tanto una historia familiar de cáncer de mama o de ovario antes de los 50 años. Suelen tener abuela, madre hermanas o tías afectadas, el hombre, si es portador, lo transmite al 50%de sus hijos. Por eso pueden saltarse una generación.

Si una mujer tiene el gen BRCA1 se considera que las probabilidades de desarrollar cáncer de mama son del 80% y de ovario 60%.

Si una mujer tiene el gen BRCA2 se considera que las probabilidades de desarrollar cáncer de mama son del 85% y de ovario 23%.

Angelina Jolie es portadora y decidió hacerse una mastectomía bilateral y extirparse los ovarios.

Esta es una situación bastante especial porque se puede hacer una prevención muy eficaz, pero esto no es posible en la mayoría de las enfermedades, no te puedes quitar el hígado, el pulmón, la vejiga… en la mayoría de los casos sólo son pruebas para un diagnóstico más precoz.

¿Estás dispuesto a echar un “vistazo a tu futuro”?

¿Se lo harías a tu hijo?

¿Crees que en un futuro podrían pedirlo las compañías de seguros de vida?

6 Comentarios

  1. Inma Responder

    Madre mía Doctora, que preguntas tan difíciles de contestar.

    Yo soy adoptada y lo único que echo en falta, es conocer el historial médico de mis padres biológicos. Poder contestar a la pregunta “ algún antecedente en su familia?” que todo especialista te hace.

    Pero leer su post me ha hecho reflexionar…. Ahora que existe la posibilidad de realizarme un estudio genético, NO me lo realizaría. Creo que no sabría asimilar la información y continuar mi vida con normalidad. Vendita ignorancia!!

    En cambio, me pongo a pensar en mi hijo y creo que SI que se la realizaría, pero SIN darle a conocer los resultados. Me gustaría saber que dolencias son más probables que pueda tener mi hijo y sí es posible, ayudar a minimizarlas.

    Menuda contradicción de ideas..jajaja.

    Es un gran debate!!
    Gracias Doctora

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada Inma,
      Gracias por tu comentario y por participar en el Blog. Como tu dices, es un tema polémico. Me alegra haberte ayudado. ¡Un abrazo!

  2. Beatriz Responder

    Quizás sea obsesivo, pero conocer esto nos daría la oportunidad de decidir el estilo de vida que más nos conviene para prevenir un cáncer y ser conscientes de qué medicamentos nos favorecen o nos pueden producier un daño grave. Me refiero a medicamentos que advierten que pueden favorecer el desarrollo de cánceres. En este caso estoy pensando en “Meriestra” que personalmente me lo han recetado para poder hacerme las transferencias embrionarias.

    Efectivamente es complicado…

    Un saludo.

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Beatríz,
      Te entiendo completamente y comparto contigo tus dudas que son muy procedentes. Un abrazo!

  3. jordi Responder

    Me preocuparia entrar en una dinámica obsesiva de prevención, análisis y demás, pero por otro lado, muchas enfermedades cogidas a tiempo pueden ser curables. Difícil decisión…

    • admin Responder

      Hola Jordi,
      Gracias por tu mensaje. Sin duda alguna, la prevención es clave pero las obsesiones muy nocivas así que, lo ideal sería buscar el equilibrio. Es obvio que no es tarea fácil pero es alcanzable.
      Saludos!

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