Enfermedades hereditarias ¿quieres saber cuáles puedes transmitir tú?

Tú eres portador de entre 5 y 20 mutaciones recesivas graves. Os explico:

Las mutaciones son cambios que se producen en el mapa genético de cada ser vivo, unas se trasmiten a los hijos y otras no, dependiendo del tipo células afectadas.
En teoría, son necesarias para la evolución de las especies (descendemos de chimpancés así que ¡imaginaos las mutaciones que hemos hecho!) pero con demasiada frecuencia la naturaleza se equivoca y se producen errores que causan o predisponen a enfermedades más o menos graves.
Ser portador quiere decir que tienes una de las dos copias de ese gen alteradas pero no estás enfermo porque la copia sana hace la función con normalidad.

El 1,8% de los niños nacen con enfermedades genéticas. Pueden ser hereditarias o aparecer espontáneamente, lo llamamos de novo. Las hereditarias más frecuentes son la fibrosis quística, el síndrome del x frágil o la atrofia muscular espinal entre otras.

En estos momentos los científicos han desarrollado tests genéticos que permiten saber de qué enfermedades hereditarias somos portadores. Su utilidad es conocer nuestro “carnet genético” y antes de tener un hijo conocer el de nuestra pareja ya que si es portador de la misma mutación sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de expresar esa enfermedad.

Hay diferentes kits, estudian una cantidad mayor o menor de enfermedades, sobre 1.000-2.000 mutaciones relacionadas con las 200-300 enfermedades hereditarias más frecuentes. (Hay más de 6.000 enfermedades hereditarias pero la mayoría son muy raras).
Estos análisis se hacen en una muestra de sangre, tienen un coste aproximado de 500 euros, en 2-3 semanas se tiene el resultado y siempre debe ser explicado por un experto.

Si resulta que los dos miembros de la pareja tiene la misma mutación puede hacerse una Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para poner sólo los embriones que estén sanos o bien hacer el estudio de esa enfermedad en el embrión durante los primeros meses de embarazo.

La implicación económica tiene diferentes puntos de vista. Algunas compañías de seguros norteamericanas lo incluyen en la cobertura de los futuros padres, porque les resulta más barato hacer este test que costear el diagnóstico y tratamiento de un niño con una enfermedad crónica grave.

El coste de una Fecundación In Vitro con DGP para este tipo de enfermedades es alto, el de diagnóstico en el feto más barato pero si está afectado supone la interrupción del embarazo.

He preguntado estos días a muchas personas y ahora te pregunto a ti si quieres saber tu carnet genético.

Debes tener en cuenta que estos tests permiten el nacimiento de niños no afectados por mutaciones de las que tú y tu pareja sois portadores pero no aseguran el nacimiento de un bebé sano porque una gran parte de las enfermedades son mutaciones espontáneas de novo.

Habitualmente pensamos que a nosotros no nos va a pasar, pero cuando vemos en los medios de comunicación a un pequeñito muy enfermo, a él y a su familia rodeados de sufrimiento, de continuos tratamientos, de incertidumbre sobre el futuro, etc. se nos rompe el corazón.

En cuanto a la implicación moral he oído todo tipo de opiniones, personas que lo rechazan por pensar que se van a hacer bebés de diseño, eugenesia, temor al abuso, a la manipulación genética, personas que dicen que está muy bien pero que ellos no lo harían y personas que lo consideran un gran avance y que si pueden se harán el análisis genético de portadores.

En mi experiencia, los pacientes que coinciden en mutaciones llegan con abortos de repetición, con antecedentes de hijos muertos o con un hijo con discapacidades graves, no buscan bebés de diseño, sólo ¡quieren tener un hijo sano!

En nuestro equipo, los ginecólogos que hacen obstetricia y ginecología informan sobre estos análisis a las mujeres que quieren quedarse embarazadas pero los que hacemos reproducción lo tenemos mas difícil, os explico por qué: Al ser un centro de referencia, la mayoría de las pacientes que atendemos tienen un largo historial de años de esterilidad o de tratamientos sin éxito. Os cuento un caso de ayer: pareja de 40 años, vienen desde Alemania, ella está operada de endometriosis y sus ovarios responden poco, él tiene muy baja concentración de espermatozoides y han hecho cuatro ciclos de FIV en su país. Bueno… Pues yo no fui capaz de decirles “Os habéis planteado que además podéis ser portadores de enfermedades hereditarias?” Creo que ya tenían suficientes problemas.

Se suele decir que la genética es el futuro pero ahora ya empieza a ser el presente.

67 Comentarios

  1. Jesus rivera Responder

    Mi esposa y yo tuvimos un bebe en los ultrasonidos nos dijeron que estaba bien pero a los 6 meses le detectaron hidrocefalia y lo operaron y fallecio 2 meses después ya tiene 3 años y ahora planeamos tener otri bebe pero nos da miedo que vuelva a pasar pero que posibilidades hai de que se pueda repetir

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Querido Jesús,
      Lamento muchísimo que hayáis tenido que pasar por esto…
      Lo primero que debéis saber, es cual ha sido la causa de esta hibrocefalia, si ha sido por una causa congénita hereditaria existe más probabilidades de pasar otra vez por lo mismo… Si por el contrario ha sido por una infección o lesión durante el parto o post-parto, sería diferente, ya que la causa no sería hereditaria.
      Os deseo muchísima suerte.

      Un fuerte abrazo .

  2. buenos dias doctora
    me llamo isabella , tuve un hermano con hidrocefalia que vivio 8 anos y murio hace 9 . Mi duda es si tengo hijos y descendencia es posible que hereden la enfermedad ?
    muchas gracias

  3. Antonia Responder

    Buenas tardes,
    Nací con nistagmus de manera heredada ya que algunos de mis familiares lo padecen (entre ellos mi padre). Me gustaria ser madre pero tengo el temor de que hereden esta patología.
    Habría alguna forma de evitarlo?
    Gracias!

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Antonia:

      Como bien sabes, el nistagmus es una enfermedad hereditaria, por lo que para evitar transferirla a tus futuros hijos deberías realizarte un tratamiento de reproducción asistida mediante el análisis de DGP. En esta prueba estudian si el embrión es portador de esta patología. De todas formas, lo más recomendable es que te dirijas a un centro especializado en enfermedades genéticas para que puedan resolverte las dudas y explicarte mejor los posibles tratamientos.

      Espero haberte ayudado.

      Un abrazo.

  4. noemi Responder

    hola doctora tengo 26 años me duele muxo los brazos y las manos y por las mañanas se pone con fiebre mis manos un poco dificil de estirar para realizar las tareas diarias ya vengo con este dolor como un años desde que casi nacio mi primier bebe, pero no fui al doctor por miedo a que me diga k tengo artritis , artrosis etc, que me recomienda me siento desesperada. me pusieron en un botica cercana, dolonerubion vitaminado y acepot y me dieron cacio en polvo pero aun con la ampolla no me calma.

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada Noemí:

      En mi opinión, deberías ir a un especialista (reumatólogo, traumatólogo) ya que podría ser fibromialgia en vez de artritis o artrosis.

      Deberías hacerte las pruebas diagnósticas que te indiquen para averiguar la patología que padeces.

      Este sería mi consejo; siento no poder darte una explicación más concreta ya que no es mi especialidad médica.

      Saludos cordiales.

  5. Virginia Responder

    Hola, tengo 29 años y hace 2 meses perdi a mi hijo con 18 meses por una enfrrmedad rara Sindrome de Leigh. Me hicieron las pruebas de genética y me dijeron que no puedo tener hijos propios simo von una ovulo donado, pero mi miedo es, ¿es posible que vuelva a tener un hijo con alguna enfermedad rara?
    A las donantes le hacen algunas pruebas de Genética, creo que mosoportaria volver a tener un hijo con una enfermedad tan grave.
    La verdad tengo mucho miedo. Y hay alguna prueba que se pueda hacer durante el comienzo del embarazo para descartar que venga enfermo? Gracias

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada Virginia:

      Si eres portadora del gen que transmite dicho síndrome tu única opción es recurrir a óvulos donados.

      En este caso, habría que testar a la donante para el estudio de dicho gen para que ella no sea portadora y así que no se manifieste la enfermedad en la descendencia.

      Para tu mayor seguridad y tranquilidad, si es tu deseo, durante los primeros meses de embarazo se puede hacer un test prenatal no invasivo (extracción de sangre venosa en la madre) para descartar síndromes genéticos y enfermedades hereditarias.

      Un saludo.

  6. beatriz Responder

    Hola,Mi duda es si se le puede hacer un estudio genético a un embrión de pocas semanas. He pasado por un fiv-genetic, pero no me realice la analítica de portadores, y ahora tengo mucho miedo, que mi bebe, tenga alguna enfermedad rara.
    El Dgp ha sido correcto, y hemos transferido, pero dudo si puede tener una enfermedad genética hereditaria
    Hay algún test que se pueda hacer que sea mas completo que el test nace.
    Gracais

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada Beatriz:

      Si te has realizado un DGP y te han transferido un embrión libre de alteraciones cromosómicas, es una garantía de conseguir un embarazo evolutivo, pues no hay fallos de implantación del embrión en tu endometrio ni abortos prematuros. El embrión con DGP previo a su transferencia tiene muchas posibilidades de seguir dividiéndose dentro de tu útero dando lugar a un embarazo evolutivo.

      De todos modos, si quieres quedarte más tranquila y te quieres realizar un análisis de sangre no invasivo puedes consultar, pues hay varios tipos de estos tests y debido a tu preocupación te aconsejaría que te hicieses el que sea más completo en su estudio de posibles enfermedades hereditarias.

      Te deseo que consigas un embarazo de un niño completamente sano.

      Saludos.

  7. Yolanda Responder

    Buenas tardes,
    Mi nombre es Yolanda, tengo 36 años y 4 años desde que me dio mi primer y único brote de vkh, Harada, diagnosticado como antoimune de intestino permeable y sensibilidad al gluten.
    Me pongo en contacto para saber si tienen información sobre si habrá posibilidad de que si tengo un hijo, este tenga mi enfermedad, autismo u otras enfermedades antoimunes.
    Le cuento mi caso para que se hagan una idea de mi estado. Tuve un brote hace 4 años que me dejó a un 1% de visión en los dos ojos. Me trataron com corticoides durante dos años y recupere la visión al 100%, y me negué a tomar inmunosupresores despues, porque intente curar o frenar la inflamación de mi cuerpo y la antoimnuidad cambiando hábitos, por supuesto dejando gluten, LáCteos y azúcar. Tomando suplementos naturales para reestructurar el intestino permeable y regular mi sistema inmunologico. Y al ir obteniendo buenos resultados no creí oportuno inhibir mi sistema inmune. No he vuelto a tener un brote y desde que cambie mi vida no he vuelto a tener cistitis incrustante, que también padecía desde hace 8 años ( pero sin diagnosticar adecuadamente hasta que tuve el brote de harada, que fue entonces cuando se relacionó con la autoinmunidad, tome demasiados antibióticos esos años por culpa de malos diagnósticos y eso propicio a que el intestino se hiciera mas poroso)
    Llevo 2 años sin medicación y estoy perfecta, solo sufro migrañas que me estoy tratando con éxito desde hace 4 meses, por todo lo demas he recuperado una salud que no tuve en mis 33 años antes del brote.
    Ahora estoy pensando en tener un embarazo, que descarte años atrás por miedo a que mi hijo tuviera mi enfermedad o autismo. Mi reumatólogo comparte la idea de que mejor no hacerlo para no arriesgar, aunque me dijo que no hay manera de saberlo con anterioridad, por esto decidí que no. Pero empiezo a pensar que si yo lo estoy pudiendo controlar después de 33 años de agresión alimentaria y malos hábitos, si a mi hijo le llevo un control y le alimento de la manera correcta para evitar alergias no tiene por tener un primer brote nunca. De echo tendrá la suerte que yo no tuve del conocimiento de esta rara enfermedad.
    A parte después de leer su blog , igual si puedo saber si soy portadora o no.
    Seria de gran ayuda su opinion profesional. Su web es Maravillosa y una gran ayuda para personas como yo, ya que saber que probabilidad tengo o si hay alguna manera de Controlar el tener un hijo sano sería para mi la alegría de mi Vida.
    Muchas gracias de antemano
    Un cordial saludo desde España

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada Yolanda:

      ¡Gracias por compartir con nosotros tu historia de lucha y amor!

      Te recomendaría que te visitaras a un genetista y que te hiciera un estudio de informatividad para tu enfermedad y que te explique si tu enfermedad tiene riesgo de transmisión a la descendencia y si sería posible determinar tal enfermedad en tus embriones.

      Te deseo mucha suerte.

  8. dubraska Responder

    Buenas noche Doctora como puedo saber si me ligaron y que posibilidades tengo de quedar embaraza si no veo menstruación y tengo un bebe de 4 meses.?

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Dubraska:

      El dar lactancia materna al bebé en ocasiones provoca que no haya menstruación; de todas formas puedes dirigirte a tu ginecólogo de confianza para que te realice una revisión y ver que todo está bien.
      Con una ecografía se puede apreciar las trompas de falopio, aunque la prueba que mejor diagnostica la permeabilidad de las trompas es la histerosalpingografia.

      Un saludo.

      • juan Carlos Responder

        Hola doctora buenas tardes soy Juan Carlos tuve una bb y al año mi hija junee se me enfermo y le atacó en su sistema sensorial le agarró parálisis en la mitad de su cuerpito alos dos años fallecio mi hijita de encefalitis ye el doctor no me orientó no me hablo nada de genética y con el tiempo tuve otra hija que es dane y se me enfermo alos 9 años Tenía ipotonia leve igual que su hermana para cumplir su 10 años fallece mi hija de encefalitis necrotizante aguda pero los doctores no me especificaron de que se debió eso mi señora y yo sufrimos mucho asta ahora por la gran pérdida que me podría recomendar quiero saber como es que se produce eso y porque atacó ha mis pequeñas hijas antemano gracias doctora

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Buenos días Juan Carlos:
          Siento mucho sus pérdidas.
          Desafortunadamente, son los doctores que estudiaron los casos de sus hijas los que le podrían dar las respuestas que buscan.
          Lo que le puedo aconsejar es que si desean buscar un nuevo embarazo, debido a su historia, sería recomendable realizar un estudio genético en ustedes para descartar la presencia de genes que produzcan la transmisión de enfermedades. Hoy en día la reproducción asistida está muy avanzada y se pueden seleccionar embriones sanos antes de implantarlos.
          Les mando un abrazo.

  9. jordy Responder

    andres buenas tardes doctora tengo un hijo con autismo acabo de tener oto hijo y al parecer va con el mismo riesgo quisiera saber cual es el factor me an dicho que si tu primer hijo es con condicion el segundo puede serlo aclaremo eso por favor de donde proviene sera mi pareja sere yo en la familia por parte de mi esposa mi cuñada tienes condicion quiero que me ayude con sun comentario

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciado Jordy:
      Las causas del autismo no se conocen con seguridad. De hecho, puede que existan múltiples causas, tales como factores ambientales, biológicos y genéticos (hay una predisposición genética. Lo que aún no se sabe a ciencia cierta es en qué medida este origen genético es hereditario; es decir, si se puede transmitir de generación en generación o si es por una lesión genética producida en el momento de la fecundación o durante la gestación). El riesgo de que un segundo hijo tenga autismo es mayor si el primer hijo está diagnosticado de autismo, pero por otro lado es más probable que tenga un desarrollo normal (el porcentaje de que tenga un desarrollo normal es más elevado que el porcentaje de que sufra autismo).
      También influye la edad de los progenitores. Los niños nacidos de padres con edades de 45 años o más pueden tener el material genético afectado y tener un hijo con autismo.
      Mi consejo es que si piensas que tu hijo no tiene un desarrollo normal y acorde con su edad, solicites visita con su pediatra para que pueda hacerle una valoración médica y así salir de dudas.
      Te deseo mucha suerte.
      Un abrazo.

  10. Jose Responder

    Hola doctora muchas gracias por sus consejos,mi pareja y yo queremos tener hijos aunque todavía no hemos buscado,yo padezco sinostosis radiocubital heredada de mi padre la cual mi hermano heredo,según me e informado es autonómica dominante.Fui a una clínica privada y me dijeron que era un “coñazo”pero que intentará tener hijos d manera natural , mi edad 33 la d mi mujer 31 que me recomienda usted

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Querido Jose:

      Si habéis hecho un estudio genético y se detecta una mutación conocida si podría evitarse mediante DGP.

      Saludos.

      • Jose Responder

        Gracias por la respuesta no hemos hecho estudio genético ,me dijeron que podía ser autosomica dominante pero sin estudio, esa es mi duda si una clínica privada está legalmente habilitada para realizar el dgp en este caso y que probabilidades hay de detectar el gen mutado

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Estimado José:

          Las clínicas de Reproducción Asistida suelen realizar esta prueba diagnóstica antes de implantar a la paciente los embriones para así detectar los embriones que son de calidad y que no tienen alteraciones cromosómicas que provoquen tanto fallos de implantación del embrión en el endometrio como abortos de repetición debidos al bloqueo en su correcta división celular.

          Saludos cordiales.

  11. Jaz Responder

    Hola, tengo 42 años y desde hace un mes aproximadamente tengo 4 embriones congelados para ser implantados, lo cual espero realizar en este mes con la bendición de Dios.
    Mi consulta es aun puedo saber si mis embriones tienen algún problema genético?
    Mi esposo y yo no tenemos antecedentes en nuestras familias pero si tengo temor de que ocurra con nosotros, que alternativas tengo para saber eso?

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Jaz:

      Es recomendable que plantees tus dudas en el centro en el que te estás realizando el tratamiento, puesto que en función del centro los protocolos varían. Puedes consultar si en vuestro caso sería recomendable o posible realizar un test genético a vuestros embriones como la DGP, de ese modo podrán ofrecerle toda la información necesaria.

      Les deseo mucha suerte, un abrazo.

  12. Belen Responder

    Hola dra Marisa , tengo un hermano con distrofia muscular de becker es el primer caso en la familia de ambas partes , quisiera saber qué posibilidad de tener yo un hijo con esa condición .

  13. Luna Responder

    Hola mi hijo tenía Hidroanencefalia (los hemisferios cerebrales están ausentes y son sustituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal ) ya hace un año, quiero saber si es una enfermedad hereditaria y que deberíamos hacer para prevenir y poder buscar otro embarazo gracias

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Luna, la enfermedad que me comentas no es hereditaria. Sin embargo, lo más recomendable para tu caso es que tú y tu pareja os dirijáis a un médico especializado en genética ( genetista) para que os realicen un estudio exhaustivo, y así poder descartar anomalías en vuestros genes que puedan afectar a vuestros futuros hijos.
      Espero haberte ayudado.
      Un saludo

  14. Zakia Responder

    Hola os cuento yo rengo una niña sana de 4 años y despues de ella tuve un aborto y volvi a quedar y tuve una niña preciosa y le pillaron a los 3 meses que tenia atrofia serebral y no supieron la causa el pk todo salia bien las pruebas y fallecio a los 6 meses y despues de su fallecimiento espere tres meses y volvi a quedar y aborte y volvi a quedar embarazada y cuando nacio todo bien sonrie juega a los dos y medio comenzo a convulcionar y esta tiene ahora 5 meses y no saven el pk todo le sale normal y se comporta como su hermana la que fallecio me pueden asesorar y si alguien paso por lo mismo

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Zakia,

      Estimada RV, lamento mucho por lo que estás pasando, siento no poder ayudarte, necesitaría más datos sobre tu caso, te aconsejo que te dirijas a un especialista que te asesore y realice las pruebas necesarias.

      Espero haberte ayudado.

      Un saludo y mucha suerte.

  15. Elisabeth Alcarria Velasco Responder

    Hola tengo una hija de 8 años que le diagnosticaron heterotopia nodular periventricular le hicieron las pruebas genéticas y el resultado fue negativo, tengo otro hijo de 5 años sano, en mi familia y la de mi marido nunca ha habido ningún problema de ese tipo, si tuviera otro hijo podría nacer con la misma enfermedad?

  16. Angela Marrugo Responder

    Buenos dias Dra. Hace 1 mes tuve un bebé que le diagnosticaron hiperinsulinismo congenito y falleció a los 15 dias de vida, mi esposo y yo somos sanos y esa enfermedad nunca se había presentado en la familia, es posible que si tenemos otro hijo esto vuelva a ocurrir?
    Gracias por su respuesta

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Angela,

      Primero quiero compartir vosotros mi más profundo sentimiento de tristeza por la pérdida de vuestro bebé. ́En este caso se necesitaría una asesoramiento genético antes de volver a programar un embarazo para descartar riesgo de recurrencia.

      Os mando un abrazo muy fuerte y os deseo lo mejor.

  17. daniela guillen Responder

    buenas noches tengo hidrocefalia con mielomeningocele quisiera saber si mi hijo lo va a heredar por favor ayudeme gracias

  18. carolina gutierrez Responder

    Hola .mi problema es el siguiente tengo dos hijos de 10 hombre y 7 mujer sanos …pero mi 3 hijo nació con ictiosis arlequín y murió a los dos días de nacido …consulte con genética y no tuve una explicación de nada ….quiero tener otro hijo volvería a suceder lo mismo ? Q examenes debería pedir antes de quedar en embarazo ? O seria mejor no tener mas hijos ? Por favor ayúdeme …..

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Carolina,

      Si el diagnóstico clínico del niño que falleció es correcto, es probable que tú y tu pareja seáis portadores de esta enfermedad y por lo tanto se podría volver a dar en futuras gestaciones con una probabilidad del 25%. Pero evidentemente, todo esto se debería confirmar mediante un estudio genético para confirmar esta información. Por esto, te recomendaríamos que acudiera a tu médico para que os derive a un servicio de genética donde pueden valorar vuestro caso en base a toda la información del niño fallecido. En caso de que consiguieran identificar las mutaciones causantes de la patología en el niño fallecido y se confirmara que sois portadores, podríais plantear un embarazo natural con diagnóstico prenatal o un ciclo de FIV con DGP.

      Un abrazo

      • Mariam Responder

        Hola doctora si la enfermedad de la k somos portadores cumple los tres requisitos d la ley 142006.enfermedad grave d aparacion precoz y no subceptible d tratmiento postnatal como que me dicen k tengo k esperar a k la comision me apruebe el caso?si en dicha ley pone k no tienen k esperar las personas k cumplan dixos rekisitos y x desgracia y experiencia los cumplimos.no se donde reclamar e informarme mas para no tener k esperar otro año mas.x favor si me pudiese ayudar en algo se lo agradeceria enormemente.un saludo

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Apreciada Mariam,

          Gracias por participar en el Blog.

          Es cierto lo que dices que si la enfermedad es grave no deberíais pasar por la comisión para que apruebe tu caso, pero es posible que en el centro donde te visitas no lo han considerado de tal gravedad y han preferido pasar consulta previa.

          Un abrazo

          • Mariam

            Gracias x contestar doctora,pero ellos tienen mis informes y saben muy bien k la enfermedad es gravisima puesto k perdi a mi bebe xk desgraciadamente la traia sin nosotros saberlo y con todo y con eso me dicen k tengo k volver a esperar minimo otros seis meses para k me lo aprueben,no es justo pienso yo a pesar de cumplir los rewuisitos dichos,ademas nadie nos dice.cuando se reunen ni nada solo k esperemos.estamos muy tristes y desesperados sin.poder hacer nada

  19. liliana Responder

    Hola buen dia dra. Hace 1 y medio tuvimos una bebe que desde el embarazo la diagnosticaron con hidrocefalea al nacer solo duro 2 dias y fallecio no se le pudo desarrollar el cerebro nunca me dijeron por que le paso eso quisiera saber que pudo haber sido la causa ya que ni en mi familia ni en la de mi esposo hay esa condicion y si llegaramos a tener otro bebe que tan probable es que vuelva a suceder ya que mi primer hijo es niño y nacio sano

  20. Maria Responder

    Hola, después de tres transferencias fallidas y 40 años, mi pareja y yo nos hemos hecho todo tipo de pruebas y todo bien: seminograma, analisis completos, histerosalpingografia, histeroscopia con tallado endometrial. Nuestro médico nos ha dicho que el problema parece ser que será la calidad embrionaria.
    Mi consulta es qué se puede hacer en estos casos? Cómo se puede saber la calidad de los óvulos? También me han dicho que los análisis genéticos no son necesarios ya que podrían salir bien pero igualmente la calidad de los embriones no ser buena, que la solución sería PGD. Cuando dicen que se han descartado los demás problemas y que será mala calidad embrionaria, qué sería un problema genético o por edad?

    De mis últimos análisis me ha llamado la atención: TSH 2,85. Estradiol 17 60,51. Dihidroxi 67. En tercer día de ciclo, no sé si se puede sacar alguna conclusión, todo lo demás parece correcto.
    Muchísimas gracias!

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciada Maria,
      Gracias por comentar tu caso y participar en el Blog. Si lleváis varios intentos sería recomendable hacer PGD, pero si la calidad embrionaria no es suficientemente buena para hacer la biopsia de los embriones, habría que valorar cuál es el gameto que pueda estar ocasionando el fallo (el óvulo o el semen). Te recomiendo que consultes con tu especialista si es conveniente hacer una donación de óvulos, por ejemplo, para conseguir el embarazo. Por supuesto que hay que valorarlo detenidamente.
      En relación a la TSH, se recomienda que esté por debajo de 2.5, así que sería aconsejable que consultaras con tu médico la necesidad de tomar hormona tiroidea.
      Un abrazo.

  21. rocio Responder

    hola estoy interesada en donar óvulos pero mi madre tiene el síndrome de steinert aunque yo no lo padezco ni mis hijos lo padecerán,soy hija unica y solo llevan la enfermedad a partir del 2 hijo(Soy hija única) una prima tambien la 1 hija tiene 2 niñas completamente sanas y todo le dio negativo como yo en no llevar la enfermedad,podría donar a pesar de esto?

  22. Mari Responder

    Buenas Tardes Dra. Marisa
    Mi caso es el siguiente:

    Mi esposo tiene linfedema primario en las extremidades inferiores y se le desarrollo a partir de los 13 años, es hereditario por parte de su padre; a pesar de esto él lo tiene controlado a través de medias y vendas de compresión y casi no se le nota, solo cuando ha tenido que hacer mucho esfuerzo físico y caminatas se le inflaman un poco. Dos de sus hermanos no lo tienen, pero él y su hermana si, es decir, 50 y 50. Mi pregunta es si existe la posibilidad de hacerse un estudio genético para que nuestros futuros hijos no hereden esta condición, los dos tenemos 30 años. He leído en algunos artículos en ingles que para esta enfermedad no esta disponible ninguna técnica para escoger los embriones mas sanos, sin embargo sigo con la esperanza de que si pueda existir una técnica que nos ayude. Gracias de antemano doctora y espero su pronta respuesta.

  23. Ana Responder

    Hola, mi pareja y yo hemos tenido tres aborto consecutivos. Nos Han hecho diferentes pruebas ( histeroscopia, cariotipo a los dos y seminograma) y todo ha salido bien. En este ultimo aborto nos hicieron una biopsia de corion done se observa una trisomia 16. Estamos pendientes de visita con nuestra ginecologa.
    Debemos hacernos alguna prueba mas?
    Gracias

  24. paty Responder

    hola, mi pareja y yo tuvimos a nuestra hija diagnosticada con citrulinemia tipo 1 nuestra bebe fallecio y nos indicaron realizar prueba molecular para conocer las mutaciones.Somos de venezuela y aqui no realizan este tipo de estudios. favor me podrian enviar presupuesto para realizar las pruebas moleculares y quiero saber si es necesaria la muestra de sangre seca de nuestra hija,(la tenemos) o si es suficiente con la muestra de mi pareja y la mia ? saludos muchas gracias .

  25. lja2 Responder

    Tengo 42 años estoy en un tratamiento de fertilidad mi esposo tiene 42 años hemos sido sanos relativamente pero siempre tenemos nuestro temor de un hijo especial o un embarazo de alto riesgo por mi edad.

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Estimada lja2,
      Gracias por participar en el Blog.
      Como probablemente ya sabes, la calidad de los ovocitos desciende con la edad al igual que tu reserva ovárica. En el caso de que tu reserva ovárica sea suficiente y no tengas ninguna contraindicación médica para el embarazo, se podría valorar hacer un ciclo de FIV con diagnóstico genético preimplantacional o bien un ciclo con ovocitos de donante. El médico que lleve tu caso es quien puede asesorarte mejor, conociendo bien tu historia clínica. Mucha suerte!

      • PATY Responder

        Hola dra Marisa reciba un saludo, le escribo para contarle y recibir si es posible su consejo, por fin conseguimos el dinero y nos realizamos los estudios moleculares geneticos de mi bebe fallecida con sangre seca, mi pareja y mios y salimos portadores de una enfermedad llamada citrulinemia tipo 1 . Segun lo que hemos averiguado existen 2 opciones para nosotros . 1- El diagnostico Genetico preimplantacion y 2 – muestra de vellosidades corionicas para el estudio del bebe en la gestacion. El DPG es lo que me parecio mejor pero no contamos con los recursos ya que el estudio de los embriones no se hace en el pais y eso eleva el costo muchisimo. Queria saber que porcentajes de exito tiene la tecnica de DPG y FIV ? Yo tengo 27 años y mi pareja 40 – , y si es recomendable el estudio de vellosidades corionicas ? Solo tenemos estas dos opciones para poder tener un bebe sano ? Agradecida por su respuesta .

        • Dra. Marisa López-Teijón Responder

          Apreciada Paty,
          Gracias por escribir en el Blog.
          Para que sepamos si es posible el estudio de esta enfermedad en los embriones tendrían que hacer “Estudio de Informatividad de la Enfermedad” que consistiría en que tengamos los informes genéticos que probablemente tenéis de la citrulinemia tipo 1.
          A partir de ahí, si es posible estudiar los embriones, se haría el DGP para esta enfermedad.
          Para saber las probabilidades de embriones normales/afectos dependemos del resultado de tal Estudio.
          Un abrazo.

  26. Judith Responder

    Hola tengo dos úteros y si rubiera una hija puede tener el mismo problema? Es genético?

  27. oscar Responder

    Tengo fibrosis quística que posibilidades hay de que el bebe salga con la enfermedad.mi pareja no es portadora.gracias

    • Dra. Marisa López-Teijón Responder

      Apreciado Oscar,
      Gracias por participar en el Blog. Siempre y cuando se pueda obtener la muestra en tu caso los embriones formados en vuestro caso serían portadores. de la Fibrosis quística. A pesar de tener el resultado negativo de tu pareja, el riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis quística no es nulo! El riesgo de una mutación de nuevo en embrión es muy baja.
      Un abrazo

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